• الرئيسية
• >
• مقالات الصحة
• >
• علم الجينات في الأردن: مدلاب تطلق المرحلة الأولى نحو التشخيص المستند على المورثات

علم الجينات في الأردن: مدلاب تطلق المرحلة الأولى نحو التشخيص المستند على المورثات

بقلم: د. عمر حمدي أبو العدس – مدير قسم الجينات، مجموعة مختبرات مدلاب

أعلنت مختبرات مدلاب عن إطلاق المرحلة الأولى من خدمات الفحوصات الجينية المتقدمة والتي تشمل: التسلسل الكامل للجينوم (WGS)، التسلسل الكامل للإكسوم (WES)، وفحص سلامة الجنين (FetoGene)، وبهدف تقديم نموذج رعاية صحية يستند إلى المعلومات الوراثية لكل فرد، ما يعزز التشخيص والعلاج والوقاية من الأمراض الوراثية.

الأردن والتحدي الوراثي: عوامل محلية ترفع نسب الأمراض الجينية

يمتاز المجتمع الأردني بعدة عوامل تؤدي إلى ارتفاع ملحوظ في الأمراض الوراثية، منها:

• ارتفاع نسبة زواج الأقارب، حيث تزيد عن نسبة 50% من إجمالي الزيجات، وترتفع أحيانا بما يزيد عن 56% في بعض المناطق.

• التركيبة القبلية للمجتمع تؤدي إلى محدودية التنوع الجيني وبالتالي زيادة الطفرات الوراثية المشتركة.

• محدودية الوصول وتوفر الفحوصات الجينية والإرشاد الوراثي والذي يجعل العديد من الحاملين (غير المصابين) للطفرات الوراثية والذين لا يدركون وجود مثل هذه الطفرات، إلى استمرار نقل الطفرات للأجيال القادمة.

• ارتفاع معدلات الأمراض الوراثية ذات النمط القاهر (Autosomal Dominant) والمتأثرة بالبيئة مثل السمنة وقلة النشاط البدني والتدخين...الخ.

لماذا نحتاج للفحوصات الجينية في الأردن؟

تخيّل أن طفلاً يعاني من أعراض غامضة يمر عبر خمس عيادات طبية مختلفة دون إجابة واضحة، ثم يأتي تحليل جيني واحد ليكشف السبب ويساعد بالعلاج. الفحص الجيني ليس رفاهية. بل هو:

• في كثير من الحالات وخاصة عند وجود اعراض سريرية غير واضحة، يُعد اختبار الجينات الوسيلة الوحيدة لتشخيص العديد من هذه الأمراض بدقة، مما يساعد في تجنّب فحوصات سريرية إضافية غير ضرورية، ويوفر الوقت والجهد والموارد على المريض والنظام الصحي.

• تحديد شدة المرض في بعض الحالات وتساعد في التنبؤ بتطوره مستقبلاً.

• مساعدة الطبيب لاختيار العلاج الأنسب بناءً على التركيبة الجينية للمريض.

• التدخل المبكر في العلاج مثل الامراض السرطانية الوراثية.

• تمنع تكرار نفس الأمراض في الاجيال المستقبلية من خلال أدوات مثل التلقيح الصناعي

• كشف أمراض قابلة للعلاج أو الادارة المبكرة عند حديثي الولادة

التحديات السريرية الحالية وأهمية مختبر الجينوم في مدلاب

في ظل غياب هيكل أولي للرعاية الصحية، يتنقل المريض بين عدة اختصاصات (أطفال، أعصاب، أمراض استقلابية، جينات) دون خطة موحدة. كما أن غياب الفحوصات الجينية القياسية يؤدي إلى تكرار غير ضروري للفحوصات مثل فحوصات الكروموسوم، فحص الجينات الفردي وبالإضافة للعديد من الفحوصات المخبرية الروتينية والاشعة وغيره. حيث ينتج عن ذلك:

• أعباء طبية تؤدى لتأخر التشخيص أو الوقوع في أخطاء في التشخيص والعلاج.

• أعباء نفسية من خلال نتائج غير واضحة أو غير مفهومة.

• أعباء مالية مثل تكاليف مرتفعة دون تغطية تأمينية.

رؤية مدلاب: طب جيني متكامل

توفر مختبرات مدلاب باقة متكاملة من الخدمات المخبرية الوراثية تشمل:

• الوصول السهل عبر شبكة فروع منتشرة ومرافق رقمية حديثة.

• الاستشارة الوراثية قبل وبعد الفحص عبر مختصين مؤهلين لتوجيه العائلات لاتخاذ قرارات العلمية المدروسة.

• الخصوصية والأخلاقيات في حفظ البيانات الوراثية وإدارة الحالات والحفاظ على هذه المعلومات داخل الاردن

• دعم البحث العلمي عبر إنشاء قاعدة بيانات جينية تُستخدم لدعم الباحثين الأردنيين في تحليل السمات الوراثية المحلية.

نحو مستقبل صحي دقيق في الأردن

تسعى مدلاب من خلال هذه المبادرة إلى إعادة تعريف الرعاية الصحية في الأردن، وربطها بالطب التشخيصي القائم على الجينات، لتكون جزءًا من شبكة عالمية حديثة تعتمد على العلم والتكنولوجيا. تسهم ليس فقط في تحسين جودة الرعاية الصحية، بل أيضًا في بناء مجتمع أردني صحي.