هو مرض وراثي ينتج عنه فقر دم مزمن، يسبب خلل في الجين المسؤول عن تكوين بروتين (بيتا جلوبين) الأساسي لإنتاج الهيموجلوبين المختص بنقل الاوكسجين.
ما مدى انتشار المرض ومن المعرض للإصابة؟
مرض البيتا ثلاسيميا هو من أكثر الأمراض الوراثية انتشارا بالعالم وخاصة في منطقة الشرق الأوسط وحوض البحر المتوسط وآسيا، لا ينتقل هذا المرض من شخص مصاب ولا ُيكتسب بمراحل متقدمة من العمر لأنه مرض وراثي.
ما هي أعراض البيتا ثلاسيميا؟
أعراض البيتا ثلاسيميا وشدتها تختلف بشكل كبير حسب نوعها إن كانت صغرى أو كبرى.
الثلاسيميا الكبرى: هي الشكل أشد حّدة وتنتج عن توريث طفرتين بالجين المسؤول عن إنتاج (البيتا جلوبين ) طفرة من كل من أبوين بالجين المسؤول عن إنتاج (البيتا جلوبين). تظهر الأعراض خلال أول سنتين من العمر وتشمل فقر دم حاد، يرقان وتأخر في النمو، تضخم الكبد وبروز في نمو عظام الوجه والجمجمة ويصبحان أكثر وضوحا مع العمر، بالاضافة إلى تأخر النضوج الجنسي للمصاب.
الثلاسيميا الصغرى: هي الشكل الخفيف من المرض والذي ينتج عن توريث طفرة واحدة بالجين المسؤول عن إنتاج (البيتا جلوبين) من أحد الأبوين، وتكون الأعراض بسيطة وتتمثل بفقر بسيط في الدم أو تكون بلا أعراض.
كيف يتم تشخيص البيتا ثلاسيميا؟
نظرا لوجود عدة حالات مرضية تؤدي إلى فقر الدم، يبقى التشخيص المخبري هو الأمثل. الفحوصات المخبرية للكشف عن الثلاسيميا تشمل:
تعداد الدم الكامل، الفحص المجهري لشريحة مصبوغة من الدم، الرحلان الكهربائي لخضاب الدم والكشف عن أنواع خضاب الدم بواسطة التفريق اللوني عالي الكفاءة والفحص الجيني للكشف عن طفرات جين البيتا جلوبين.
كيف تعالج البيتا ثلاسيميا الكبرى؟
يحتاج المريض إلى تلقي الدم بشكل دوري طوال حياته، كما يحتاج إلى تعاطي عقاقير طبية تساعد جسمه على التخلص من الحمل الزائد من الحديد الناتج عن تلقي الدم بشكل دائم. يمكن الشفاء من البيتا ثلاسيميا في حال القيام بعملية زراعة نخاع العظم من متبرع سليم ولكن صعوبة توفر متبرع مناسب ومخاطر فشل عملية الزراعة والكلفة المالية العالية تجعل هذا الخيار صعب التحقيق عند الكثيرين.
توريث البيتا ثلاسيميا:
[ + ] بيتا ثلاسيميا صغرى نسخة واحدة من طفرة جين البيتا جلوبين
[ ++ ] بيتا ثلاسيميا كبرى نسختين من طفرة جين البيتا جلوبين
[ ] صحيح لا يوجد طفرة
الوقاية:
تنصح وتطلب السلطات الصحية من الأفراد المنتمين إلى مجموعات عرقية تكثر فيها الاصابة بالثلاسيميا القيام بفحوصات ما قبل الزواج لتقليل فرص زواج الحاملين لطفرة جين البيتا جلوبين وتقوم بتوفير المشورة للأزواج المعنيين قبل قرارهم إنجاب الأطفال.
يمكن الأن فحص الجنين للتأكد من خلوه أو حمله للمرض وذلك في المراحل المبكرة من الحمل بواسط تقنيات مخبرية حديثة.