فحص حديثي الولادة: ضمان بداية صحية للمواليد الجدد

يمثل وجود مولود جديد حدثاً مهماً في حياة العائلة، ومنذ لحظة الحمل، تصبح صحة الطفل جلّ اهتمام الوالدين. ولمنح طفلك بداية صحية، نقدم لك فحص حديثي الولادة من مختبرات مدلاب، وهو الاختبار الشامل الوحيد من نوعه في الأردن فيما يخص صحة حديثي الولادة، ويشرف عليه متخصصون محترفون.

ما هو فحص حديثي الولادة؟

يعد اختبار فحص حديثي الولادة إجراءً بسيطاً يتم إجراؤه خلال أول 14 يوماً من حياة الطفل لتحديد الاضطرابات الأيضية والوراثية التي قد يعاني منها. ويسمح الكشف المبكر عن هذه الحالات بالعلاج الفعال في الوقت المناسب؛ مما يجعل النتائج مبشرة للغاية.

كيف يتم فحص حديثي الولادة؟

يتطلب الفحص بضع قطرات فقط من الدم من كعب الطفل، يجمعها أخصائي المختبر أو الممرضين المتخصصين في المستشفى، وإرسالها إلى المختبر الطبي لإتمام الفحوصات اللازمة.

أهمية فحص حديثي الولادة

قد يولد بعض الأطفال بحالات صحية خفية غير قابلة للكشف عند الولادة؛ ولكنها قد تتفاقم إلى تحديات جسدية أو عقلية خطيرة إذا تُركت دون علاج؛ لذا يسمح الفحص المبكر بالتدخل السريع، مما يمنع تفاقم الحالة، ويوفر حياة صحية وهانئة لطفلك.

الاضطرابات التي يكشفها فحص حديثي الولادة

• اضطرابات الأحماض الأمينية

يشمل ذلك بيلة الفينيل كيتون (PKU)، ومرض البول القيقبي (MSUD)، وبيلة ​​الهوموسيستين، وأنواع مختلفة من تيروزين الدم، وغيرها.

• اضطرابات الأحماض الدهنية

تغطي حالات مثل عوز إنزيم كارنيتين بالميتويل ترانسفيراز من النوع الأول والثاني، ونقص إنزيم أسيل-CoA ديهيدروجينيز طويل ​​السلسلة (VLCADD)، ونقص أسيل-CoA ديهيدروجيناز متوسط ​​السلسلة (MCADD).

• اضطرابات الأحماض العضوية

تشمل حمض ميثيل المالونيك المرتفع في البول، واحمضاض الدم البروبيونيكي وارتفاع الحمص في البول، وبيلة ​​حمض الميثيل مالونيك، والاعتلالات الأيضية الأخرى.

• اضطرابات أخرى

يمكن للفحص الكشف عن اعتلالات الهيموجلوبين (طفرات المنطقة العربية S وC وD وE وO)، والتليف الكيسي (IRT)، وتضخم الغدة الكظرية الخلقي، ووجود الجالاكتوز في الدم، ونقص G6PD، وقصور الغدة الدرقية الخلقي (TSH)، ونقص البيوتينيداز.

• اضطرابات جديدة

تشمل الفحوصات المضافة مؤخراً ضمور الغدة الكظرية المرتبط بالكروموسوم X (X-LAD)، وADA-SCID، ونقص حمض الأرجينينوسكسينيك لياز (ASA-LD)، واضطرابات دورة اليوريا.

المنهجية المتبعة في مدلاب

يستخدم قسم اضطرابات الأيض في مختبرات مدلاب تقنيات متقدمة لفحص حديثي الولادة، مثل:

• LC-MS/MS (الطيف الكتلي المتسلسل)
• نظام ديلفيا Victor2D DELPHIA
• الفصل الكهربائي الهلامي بالتبئير متساوي الكهربية
• نظام تتبع الشحنات باستخدام الرمز الشريطي

تساعد منهجيات الفحص في مختبرات مدلاب على ضمان نتائج دقيقة وموثوقة، مما يسمح للعائلات باتخاذ قرارات صحية صحيحة بخصوص حديثي الولادة.