يعد قدوم مولود جديد دائمًا نقطة تحول في حياة الأسرة. بمجرد حملك، تصبح صحة طفلك أهم من أي شيء آخر. ويضمن فحص حديثي الولادة في مختبرات مدلاب أفضل بداية لحياة طفلك، فهو الفحص الوحيد من نوعه في الأردن، ويشرف عليه أخصائي مؤهل وخبير لضمان أدق النتائج.
ما هو فحص حديثي الولادة؟
يتم إجراء فحص حديثي الولادة البسيط خلال أول أسبوعين من حياة الجنين، وهو مصمم للكشف عن أية أمراض أيضية يمكن معالجتها وإدارتها بشكل فعال بفضل الكشف المبكر.
كيف يتم إجراء الفحص؟
لا يتطلب الفحص أكثر من مجرد بضع قطرات دم من كعب الجنين، حيث يقوم بهذه العملية أخصائي في الرعاية الصحية أو ممرض مؤهل، ثم يتم بعد ذلك إرسال العينات للمختبر لفحصها.
لماذا يتم إجراء فحص حديثي الولادة؟
إن الأطفال المصابين بالاضطرابات الحيوية التي يكشف عنها هذا الفحص لا تظهر عليهم أية أعراض غير اعتيادية عند الولادة. لكن إن لم يتم الكشف عن الاضطراب مهما كان نوعه ومعالجته مبكرًا فقد يعاني الطفل من آثار جسدية وعقلية لاحقًا، وفي بعض الحالات قد يؤدي ذلك إلى الوفاة. أما إن تم الكشف عن الاضطراب في وقت مبكر، فيمكن تجنب هذه الآثار، وسيستطيع الطفل عيش حياة طبيعية وصحية.
اضطرابات الأحماض الأمينية
- فينيل كيتون يوريا
- البول القيقبي
- الهيموسيستين يوريا
- فرط تيروزين الدم نوع 1
- فرط تيروزين الدم نوع 2
- فرط تيروزين الدم نوع 3
- أرجينينوسكسينيك أسيدوريا
- فرط سيترولين الدم
- أرجينينيميا
- هيستيدينيميا
- هايبر أورنيثينيميا
- هايبر/هايبو ميثيونينيميا
- 5-أوكسوبرولينوريا
اضطرابات الأحماض الدهنية
- نقص كارنيتين بالميتويل ترانسفيراز نوع 1
- نقص كارنيتين بالميتويل ترانسفيراز نوع 2
- نقص كارنيتين / أسيلكارنيتين ترانسلوكاز
- نقص امتصاص الكارنيتين
- نقص البروتين ثلاثي الوظائف
- نقص أسيل مرافق الإنزيم-أ ديهايدروجيناز ذي السلسلة الطويلة جدًا
- نقص أسيل مرافق الإنزيم-أ 3-هيدروكسي ذي السلسلة الطويلة
- نقص أسيل مرافق الإنزيم-أ ديهايدروجيناز ذي السلسلة متوسطة الطول
- نقص أسيل مرافق الإنزيم-أ 3-هيدروكسي ديهايدروجيناز
- نقص أسيل مرافق الإنزيم-أ ديهايدروجيناز ذي السلسلة القصيرة
- جلوتاميك أسيدوريا نوع 2
- إيثيل مالونيك أسيدوريا
- نقص ريداكتاز أسيل مرافق الإنزيم دينويل 2,4
اضطرابات الأحماض العضوية
- مالونيك أسيدوريا
- أوسوفاليريك أسيدوريا
- بروبايونيك أسيدوريا
- غلوتاريك أسيدوريا نوع 1
- ميثيل مالونيك أسيدوريا
- نقص بيتا كيتوثايوليز
- نقص أسيل مرافق الإنزيم 3-ميثيل كروتونيل كاربوكسيليز
- نقص أسيل مرافق الإنزيم 3-هيدروكسي- 3-ميثيل غلوتاريل لياز
- نقص متعدد لأسيل مرافق الإنزيم كاربوكسيليز
- نقص فيتامين ب12 عند الأم
- نقص أسيل مرافق الإنزيم آيزوبوتيريل ديهايدروجينيز
- نقص أسيل مرافق الإنزيم 2-ميثيل بوتيريل
- نقص أسيل مرافق الإنزيم 2-ميثيل - 3-هيدروكسي بوتيريل ديهايدروجينيز
اضطرابات أخرى
- اضطرابات الهيموغلوبين (S، C، D، E، O العربي)
- التليف الكيسي (IRT)
- تضخم الغدة الكظرية الخلقي (17-هيدروكسي بروجستيرون)
- غالاكتوزيميا
- نشاط إنزيم غالاكتوز - 1- فوسفيوريديل ترانسفيريز
- نقص غلوكوز - 6 - فوسفات ديهايدروجينيز
- قصور الغدة الدرقية الخلقي
- نقص بيوتينيديز
اضطرابات جديدة
- حثل الغدة الكظرية المرتبط بكروموسوم X
- نقص أدينوسين ديامينيز، ADA-SCID
- نقص لياز حمض أرجينينوسكسينيك
- نقص أورنيثين ترانسكاربامايليز
- كاربومويل فوسفات سينثيز 1
- ن-أسيتيل غلوتاميت سينثيز
المنهجية
تتميز إدارة الأمراض الأيضية في مختبرات مدلاب بأنها مجهزة بأحدث تقنيات فحوصات حديثي الولادة، حيث تشمل:
- قياس الطيف الكتلي المتوالي (LC- MS/MS)
- نظام ديلفيا Victor2D DELPHIA
- الفصل الكهربائي الهلامي بالتبئير متساوي الكهربية
- نظام تتبع الشحنات باستخدام الرمز الشريطي
