الوصف
اختبار الفحص غير الجراحي قبل الولادة (NIPT) هو فحص يعتمد على تحليل الحمض النووي الجنيني الحر (cfDNA) الموجود في مجرى دم الأم. يتيح هذا الفحص الكشف عن الاضطرابات الصبغية (الكروموسومية) وحالات الحذف الدقيق (Microdeletions)، كما تسمح الفحوصات المتقدمة بتحليل طفرات جينية محددة. تتمثل ميزة اختبار NIPT مقارنة بالطرق التقليدية في ارتفاع القيمة التنبؤية الإيجابية (PPV)، والتي قد تصل إلى 99% لبعض الاضطرابات.
دواعي الإستعمال
يمكن إجراء اختبار NIPT ابتداءً من الأسبوع التاسع إلى العاشر من الحمل. وعلى الرغم من دقته العالية، إلا أنه يُصنَّف كفحص تحرٍّ (Screening Test)، ولذلك يجب تأكيد أي نتيجة إيجابية عن طريق بزل السائل الأمنيوسي (Amniocentesis) قبل اتخاذ قرارات طبية حاسمة.
نوع العينة والكمية والشروط
نوع العينة: دم كامل الكمية: 10 مل درجة الحفظ: درجة حرارة الغرفة
إحتياطات خاصة
تُجمع العينة في أنبوب مخصص لـ cfDNA عدم تجميد العينة إرسال الأنبوب مغلقًا دون فتحه الحفظ والنقل في درجة حرارة الغرفة
المعدل الطبيعي
حسب التقرير
